Μελέτη υπόσχεται παιδιά απαλλαγμένα από κάποια γενετικά νοσήματα, ωστόσο προκαλεί αντιδράσεις καθώς εγείρει ηθικά ζητήματα
Ελπίδες αλλά και ηθικές αντιδράσεις προκαλεί μια νέα μελέτη η οποία υπόσχεται παιδιά απαλλαγμένα από ορισμένες γενετικές ασθένειες, ωστόσο την ίδια στιγμή ανοίγει τον δρόμο για τη γέννηση τέκνων με τρεις βιολογικούς γονείς! Η μελέτη αυτή, δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Νature» και αφορά τη γέννηση τεσσάρων υγιών μακάκων πιθήκων, οι οποίοι ήταν το αποτέλεσμα της ανταλλαγής γενετικού υλικού μεταξύ ωαρίων με στόχο τη διόρθωση γενετικών ανωμαλιών.
Σε αυτή τη φωτογραφία απεικονίζονται δύο δίδυμα πιθηκάκια, ο Μίτο (αριστερά) και ο Τράκερ. Οι δύο εικονιζόμενοι ρέζους μακάκοι πίθηκοι, όπως και άλλοι δύο, γεννήθηκαν με χρήση μιας πρωτοποριακής τεχνικής, η οποία υπόσχεται στο μέλλον να εξασφαλίσει σε γυναίκες ότι δεν θα περάσουν ορισμένες γενετικές ασθένειες που αφορούν τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων, τα μιτοχόνδρια, στα τέκνα τους. Το πείραμα αφορά μεταφορά του DΝΑ μεταξύ ωαρίων έτσι ώστε να μην περάσουν στο τέκνο προβλήματα του μιτοχονδριακού DΝΑ της μητέρας του (ο πατέρας δεν περνά μιτοχόνδρια στο τέκνο του).
Το επιτυχημένο πείραμα, που διεξήχθη για πρώτη φορά σε έναν τόσο στενό συγγενή του ανθρώπου, μαρτυρεί ότι σε μερικά χρόνια ίσως είναι δυνατόν η μέθοδος να βοηθήσει γυναίκες οι οποίες πάσχουν από ορισμένες γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια (τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων) να μην περνούν τη βαριά αυτή γενετική «κληρονομιά» στα τέκνα τους. Σοβαρές μιτοχονδριακές νόσοι αφορούν σήμερα περίπου μία στις 6.500 γεννήσεις. Αν και τις περισσότερες φορές οι βλάβες των μιτοχονδρίων έχουν ήπιες επιπτώσεις στην υγεία, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατόν να οδηγήσουν σε πολύ σοβαρές ασθένειες του εγκεφάλου, της καρδιάς, των μυών και του ήπατος, ακόμη και σε καρκίνο, διαβήτη, τύφλωση και κώφωση.
Αν και τα ανωτέρω φαίνονται άκρως αισιόδοξα, η νέα τεχνική που ανήκει σε ειδικούς του Εθνικού Κέντρου για την Ερευνα στα Πρωτεύοντα Είδη στο Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστήμης του Ορεγκον είναι αμφιλεγόμενη. Και αυτό διότι το τέκνο που προκύπτει από αυτήν κληρονομεί γενετικό υλικό από τρεις γονείς. Η μητέρα και ο πατέρας είναι εκείνοι που συνεισφέρουν το μεγαλύτερο μέρος του γενετικού υλικού που θα λάβει ο απόγονος, ωστόσο μια μικρή ποσότητα DΝΑ προέρχεται από μια τρίτη γυναίκα, η οποία προσφέρει τα υγιή μιτοχόνδριά της. Συγκεκριμένα, αν και ποσοστό μεγαλύτερο του 99% του DΝΑ του κυττάρου βρίσκεται στον πυρήνα του, ποσοστό της τάξεως του 1% υπάρχει στα μιτοχόνδρια. Το ζήτημα είναι ότι με αυτήν τη γενετική παρέμβαση η τροποποίηση του γενετικού υλικού με τεχνητά μέσα περνά στις επόμενες γενιές αλλάζοντας τον γενετικό «χαρακτήρα» τους.
Τι ακριβώς αφορά όμως η τεχνική των… τριών γονέων; Βασίζεται σε ανταλλαγή του DΝΑ μεταξύ ωαρίων έτσι ώστε να μην περάσουν στο τέκνο προβλήματα του μιτοχονδριακού DΝΑ της μητέρας του (ο πατέρας δεν περνά μιτοχόνδρια στο τέκνο του). Συγκεκριμένα η τεχνική μπορεί να εφαρμοστεί με μεταμόσχευση του πυρηνικού DΝΑ του ωαρίου μιας γυναίκας με πρόβλημα στα μιτοχόνδρια στο ωάριο μιας άλλης γυναίκας που διαθέτει υγιή μιτοχόνδρια. Πριν από τη μεταμόσχευση θα έχει αφαιρεθεί το πυρηνικό DΝΑ από το ωάριο της δότριας. Υστερα από τεχνητή γονιμοποίηση, το ωάριο αυτό θεωρητικώς θα δώσει τέκνο χωρίς προβλήματα στα μιτοχόνδρια.
Η λογική αυτή ακολουθήθηκε και για τη γέννηση των τεσσάρων υγιών μακάκων. Γενετικώς τροποποποιημένα ωάρια, τα οποία περιείχαν χρωμοσώματα από έναν θηλυκό πήθικο και μιτοχόνδρια ενός άλλου γονιμοποιήθηκαν στο εργαστήριο με εξωσωματική γονιμοποίηση. Τα έμβρυα που προέκυψαν μεταφέρθηκαν στη μήτρα φερουσών μητέρων. Τα πρώτα πιθηκάκια που γεννήθηκαν με χρήση της μεθόδου ήταν δύο δίδυμα, ο Μίτο και ο Τράκερ. Πήραν τα ονόματά τους από μια χρωστική που χρησιμοποιήθηκε στα πειράματα και ονομάζεται ΜitoΤracker. Πειράματα που ακολούθησαν οδήγησαν στη γέννηση άλλων δύο μικρών μακάκων, του Σπίντλερ και της Σπίντλι, η ιδέα για το
ό
νομα των οποίων προήλθε από τη λέξη spindle (πρόκειται για την άτρακτο, έναν σχηματισμό που δημιουργείται εντός του κυττάρου κατά την κυτταρική διαίρεση, ο οποίος χρησιμεύει για τη μετακίνηση των χρωμοσωμάτων προς τους πόλους του κυττάρου).
Εξετάσεις που διεξήχθησαν στους μικρούς πιθήκους έδειξαν ότι κανένας τους δεν εμφάνιζε ίχνη μιτοχονδριακού DΝΑ από τη μητέρα που έδωσε το πυρηνικό DΝΑ. Αυτό αποτελεί απόδειξη της επιτυχίας του πειράματος. Σύμφωνα με τον επικεφαλής των ερευνητών Σουκράτ Μιταλίποφ, η νέα μέθοδος θα μπορούσε να εφαρμοστεί «πολύ γρήγορα» στους ανθρώπους.
Ο Μιταλίποφ υπεραμύνεται της μελέτης του τονίζοντας ότι «ο μόνος τρόπος για να διορθωθούν προβλήματα των μιτοχονδρίων είναι η αντικατάσταση των γονιδίων. Πράγματι η μεταφορά γονιδίων με χρήση της συγκεκριμένης μεθόδου εγείρει κάποια ζητήματα, ωστόσο δεν σκοπεύουμε να κάνουμε ευρεία εφαρμογή της τεχνικής, παρά μόνο σε ασθενείς με μεταλλάξεις που θα περάσουν στις επόμενες γενιές. Πιστεύουμε ότι η συγκεκριμένη τεχνολογία μπορεί να τους σώσει».
Σε κάθε περίπτωση αυτή τη στιγμή ο νόμος απαγορεύει την εμφύτευση σε μήτρα ανθρωπίνων εμβρύων που προέρχονται από τρεις βιολογικούς γονείς. Το αν αυτό θα αλλάξει μελλοντικά καθώς οι επιστημονικές εξελίξεις τρέχουν μένει να αποδειχθεί…
Σήμερα εκτιμάται ότι ένα άτομο στις 4.000 ή στις 5.000 εμφανίζει κάποια μιτοχονδριακή ασθένεια ή αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισής της. Πάντως, αν και υποσχόμενη, η μέθοδος είναι αμφιλεγόμενη καθώς συνδέεται με αλλαγή του γενετικού υλικού που κληρονομείται από τις επόμενες γενεές, ένα ζήτημα που εγείρει σοβαρά ηθικά ζητήματα.
5 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ – 5 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ για την πρωτοποριακή τεχνική
1 Τι είναι το μιτοχονδριακό DΝΑ;
Η συντριπτική ποσότητα του DΝΑ του κυττάρου υπάρχει στα 46 χρωμοσώματα του πυρήνα του, τα μισά εκ των οποίων κληροδοτούνται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα. Μια πολύ μικρή ποσότητα γενετικού υλικού βρίσκεται στα μιτοχόνδρια και κληροδοτείται σχεδόν αποκλειστικώς από τη μητέρα.
2 Πόσο συχνές είναι οι μιτοχονδριακές νόσοι;
Προβλήματα στα μιτοχόνδρια εμφανίζονται περίπου σε μία στις 200 γεννήσεις, ωστόσο είναι ήπια. Σοβαρές κληρονομικές μιτοχονδριακές νόσοι παρουσιάζονται πολύ πιο σπάνια, περίπου μία στις 6.500 γεννήσεις.
3 Πώς προλαμβάνονται ή θεραπεύονται οι μιτοχονδριακές νόσοι;
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης, ενώ πολύ λίγες έχουν εύκολη θεραπεία. Γενικώς οι θεραπείες βασίζονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
4 Τι αφορούσε η νέα μελέτη;
Αμερικανοί επιστήμονες έλαβαν χρωμοσώματα από τον πυρήνα ενός ωαρίου πιθήκου και τα μετέφεραν σε ένα άλλο ωάριο, από το οποίο είχε προηγουμένως αφαιρεθεί ο πυρήνας. Τα ωάρια που προέκυψαν με αυτόν τον τρόπο περιείχαν χρωμοσώματα από τον έναν θηλυκό πίθηκο και μιτοχονδριακό DΝΑ από τον άλλον. Σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% αυτά τα ωάρια γονιμοποιήθηκαν επιτυχώς με σπερματοζωάρια, ενώ το 60% των εμβρύων που προέκυψαν ήταν κατάλληλα για μεταφορά στη μήτρα φέρουσας μητέρας. Οι τέσσερις μικροί μακάκοι που γεννήθηκαν μετά τη διεξαγωγή της διαδικασίας διαθέτουν πυρηνικό DΝΑ από τον έναν θηλυκό πίθηκο και μιτοχονδριακό από τον άλλον.
5 Πώς θα βοηθήσει η μελέτη γυναίκες με προβλήματα;
Μια γυναίκα που θα γνωρίζει ότι πάσχει από μιτοχονδριακή νόσο ή έχει ήδη ένα τέκνο με μιτοχονδριακή νόσο, θα μπορεί να ζητήσει τροποποίηση των ωαρίων της με χρήση της μεθόδου. Θα παράσχει το πυρηνικό DΝΑ του ωαρίου της, ωστόσο τα μιτοχόνδρια αυτού θα αντικατατασταθούν από εκείνα μιας υγιούς δότριας. Στη συνέχεια το τροποποιημένο ωάριό της θα γονιμοποιηθεί από το σπέρμα του συντρόφου της.
Πηγή: Βήμα
