Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν τα γονίδια που προκαλούν αυτή τη γενετική ασθένεια
Ηδη εδώ και αρκετές δεκαετίες είναι γνωστό ότι το σύνδρομο Down είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια, που προκαλεί σωματική και διανοητική ανεπάρκεια. Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 800 που γεννιούνται και σχετίζεται άμεσα με γενετικές ανωμαλίες που αφορούν το χρωμόσωμα 21.
Ονομάζεται και «τρισωμία 21», γιατί οι περισσότεροι ασθενείς (πάνω από το 95%) έχουν τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο.
Η προγεννητική και η κλινική διάγνωση του συνδρόμου είναι σήμερα αρκετά εύκολη και ασφαλής. Εκτός από τη διανοητική υστέρηση, η οποία γίνεται εμφανής μετά το πρώτο έτος ζωής του ασθενούς, υπάρχουν και πολλά ιδιαίτερα σωματικά συμπτώματα. Για παράδειγμα βραχυδακτυλία, μικρό ανάστημα, ανατολίτικα χαρακτηριστικά του προσώπου (στα οποία οφείλεται και η παλαιότερη, εσφαλμένη και ρατσιστική ονομασία αυτής της ασθένειας: «μογγολισμός»).
Μολονότι λοιπόν η χρωμοσωματική αυτή ανωμαλία ήταν αρκετά καλά προσδιορισμένη, οι ειδικοί μέχρι τώρα δεν γνώριζαν ποια ακριβώς γονίδια πάνω στο χρωμόσωμα 21 ευθύνονται για την εκδήλωση των σωματικών και των διανοητικών ανωμαλιών που τη χαρακτηρίζουν.
Πρόσφατα όμως η Julie Korenberg και οι συνεργάτες της στο Brain Institute του Πανεπιστημίου της Γιούτα ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να χαρτογραφήσουν επακριβώς τους «γενετικούς τόπους» πάνω στο χρωμόσωμα 21, δηλαδή κατάφεραν να εντοπίσουν τα γονίδια που προκαλούν αυτά τα συμπτώματα.
Οπως αναφέρουν αυτοί οι ερευνητές σε σχετική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA) αυτής της εβδομάδας, έχουν καταφέρει μέχρι τώρα να εντοπίσουν οκτώ γενετικές περιοχές που εμπλέκονται στενά με εμφανή κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου, τέσσερις από τις οποίες πιστεύεται ότι ευθύνονται για τις εκ γενετής σωματικές δυσμορφίες. Επιπλέον, από αυτή την ακριβή γενετική ανασυγκρότηση της αρχιτεκτονικής των γονιδίων πάνω στο χρωμόσωμα 21 προκύπτει ότι πολλές περιοχές αυτού του χρωμοσώματος, που μέχρι πρόσφατα πίστευαν ότι σχετίζονται στενά με την εκδήλωση αυτής της ανωμαλίας, στην πραγματικότητα δεν εμπλέκονται σχεδόν καθόλου στην εκδήλωση των συμπτωμάτων.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα συμβάλει αφενός στην καλύτερη κατανόηση των γενετικών αιτιών του συνδρόμου και αφετέρου θα οδηγήσει, στο άμεσο μέλλον, στη βελτίωση της θεραπευτικής αγωγής των ασθενών. *
Πηγή: Ελευθεροτυπία
